Akdeniz anemisi ile İlgili Sıkça Sorulan Sorular

Talasemi testi açıklanamayan anemi varlığında veya ailede talasemi öyküsü varsa hekim tarafından istenir. Kan testi ile aneminin diğer sebepleri ekarte (saf dışı) edilir. Şüphenin devam etmesi durumunda hemoglobin elektroforezi denen yöntemle tanı konur. Doktorun gerekli gördüğü durumlarda kan örneğinden genetik inceleme de yapılabilir.

Akdeniz anemisi kan yoluyla bulaşabilecek bir hastalık değildir. Ancak kan bağışı yapabilmek için hemoglobin ve hematokrit düzeylerinin belli bir aralıkta olması gerekir. Hemoglobin düzeyi kadınlarda en az 12gr/100ml, erkeklerde en az 13gr/100ml’dir. Kan bağışı yapabilmek için hemoglobin düzeyi 12.5gr/100 ml ile 20gr/100 ml arasında olmalıdır.

Hematokrit düzeyinin ise %38 ile %60 arasında olması gerekmektedir. 

Akdeniz anemisi taşıyıcılığında hemoglobin düzeyi 9-11 gr/100ml civarında seyreder. Bu kan vermeye engeldir. Ayrıca hemoglobin düzeyi 12.5 gr/100 ml olan talasemi taşıyıcılarının da kendi sağlıkları açısından kan vermesi tavsiye edilen bir durum değildir. Hastanın genel durumu değerlendirilerek hekim tarafından karar verilmesi önerilir.

Talasemi testinde tam kan sayımında kandaki hücrelerin miktarı ve oranına bakılır. Talasemi için önemli olan hemoglobin ve hematokrit değerleridir. MCV (ortalama eritrosit hacmi) ve RDW (eritrosit dağılım hacmi) de tanıda yardımcı parametrelerdir.

Aneminin diğer sebeplerini ekarte etmek için kan biyokimyasında b12, folat, ferritin, transferrin, FEP (serbest eritrosit içi protoporfirin) ve HbA2 düzeylerine bakılır.

Protein elektroforezinde ise kan örneğinde hemoglobin tiplerinin (HbA, HbA2, HbF, HbS vs.) oranları belirlenir. Talasemi tanısında en önemli testlerden biridir.

Periferik yaymada parmak ucundan alınan kan örneği mikroskop altında incelenir. Kan hücreleri olan eritrositler, lökositler ve trombositler şekil, boyut ve miktar açısından değerlendirilir. Talasemide eritrosit şekilleri dikkate alınır. Periferik yaymada talasemiye spesifik tanı koydurucu bir bulgu yoktur. Ön tanıyı kuvvetlendirmek için yapılır.

Talasemi için istenen birden fazla test vardır. Kan biyokimyası ve protein elektroforezi testleri istenir. Kan biyokimyası genellikle her sağlık merkezinde uygulanan ve aynı gün içinde raporlanan bir testtir. Protein elektroforezi ise labaratuvarın çalışma kurallarına göre değişiklik göstermekle beraber genellikle aynı gün içinde raporlanan bir testtir. Hekimin gerekli gördüğü durumlarda yapılan pcr yöntemiyle genetik analiz sonucu 15 gün içinde raporlanmaktadır.

Akdeniz anemisi için yapılan kan biyokimyası ve protein elektroforezi testleri aile sağlığı merkezlerinde (ASM), devlet hastanelerinde, üniversite ve eğitim araştırma hastanelerinde yapılmaktadır. Genetik testler ise tıbbi genetik bölümü bulunan herhangi bir hastanede yapılabilmektedir.

Transfüzyon bağımlı talasemi hastalarında sık transfüzyona bağlı vücutta demir birikimi meydana gelerek dokulara zarar verir. Bu duruma hemosiderozis denir. Vücutta bulunan fazla demir en çok kalp, karaciğer, dalak ve endokrin organlarda birikir. Beyinde bulunan hipofiz bezi de endokrin bir organdır. Demir, hipofiz bezinde biriktiğinde bezin fonksiyonlarını yerine getirmesinde sorunlar oluşur. Bezden salgılanan TSH, LH, FSH, GH hormonları hemosiderozisten etkilenebilir. Yumurta gelişimi ve yumurtlamanın sağlanması için FSH  ve LH hormonlarına ihtiyaç vardır. Hemosiderozis sonucu bu hormonlar salgılanamayacağı için gebelik olmaz. Ancak bu durum her talasemi hastasında görülen bir durum değildir ve günümüzde çeşitli tedavi yöntemleriyle gebelik sağlanmaktadır.

Akdeniz anemisi herhangi bir vücut salgısıyla, kan yoluyla, solunum ile, cinsel yolla veya temasla bulaşmaz. Yalnızca kalıtsal yolla geçer.

Akdeniz anemisi ile İlgili Makeleler

Akdeniz Anemisi

Talasemi olarak da bilinen Akdeniz anemisi, kalıtımsal olarak aktarılan bir çeşit anemi (kansızlık) hastalığı olup, kesin tanısı genetik test ile konur ve kesin tedavisi de kök hücre nakli ile yapılır.

makaleyi incele